患者常常向医生咨询：“医生，能否直接进行基因检测而不做病理检查？”医生会明确地告诉患者：“这是不可以的。”接下来，通过两个实际案例来阐释其中的原因。

实例一

一患者家属来病理科会诊，拿着某医院出具的正式病理切片和病理报告，报告显示肺穿刺，显微镜下没有看到癌。然而，患者家属随后展示一叠厚厚的外部检测报告，询问道：“医生，我们在公司进行了基因检测，诊断为癌，但未发现基因突变。那么，是不是只能选择化疗了？”医生感到困惑，再次仔细检查了切片，确认没有癌症的迹象，并且原单位病理科也未诊断出癌症，这是怎么回事呢？医生询问：“您提供给检测机构的样本，就是这次穿刺组织吗？”家属回答：“是的，是同时进行的穿刺，取了两条组织样本，一条送到了病理科，另一条则送到了基因检测公司。”

原来如此啊！送给病理科的组织里面没有癌，这已毋庸置疑。而大多数基因公司只有基因检测的能力和资质，不能进行病理诊断，您送给公司时说“这是癌”，他们的报告上就会显示诊断“癌”（注：病理诊断是病理医生为疾病“命名”的过程，需要特定的培训、资质和能力）。

实例二

患者家属前往病理科寻求会诊，仅携带了一个用铅笔标记序号的蜡块和某基因公司提供的检测报告。最初，所有穿刺组织样本均直接送往基因检测，未在任何正规医院的病理科进行详细诊断。目前，家属迫切希望获得一份确切的病理诊断。遗憾的是，检测机构无法提供“病理诊断”；同时，各大医院无法会诊此类“三无”病例（缺乏正规蜡块、正规医院的就诊资料以及无法证明蜡块与患者的关系）。患者目前面临的困境是：尽管已经接受了一次支气管镜检查，虽进行了基因检测，但缺乏病理诊断，甚至无法确定是否为癌症。

通过上述实际案例，相信大家已经明白为什么不能跳过病理诊断直接进行基因检测了吧。跳过病理诊断而直接进行基因检测，往往欲速则不达。（曹力）