6月12日下午,检验科召开了关于焦磷酸测序技术的座谈会。座谈会由检验科主任乔国洪主持。
乔国洪主任介绍了焦磷酸测序的技术优势以及广泛的应用场景,来自武汉生物科技有限公司的工程师详细讲解了焦磷酸测序技术的发展、原理、优势以及应用。
焦磷酸测序技术的原理是由4种酶催化同一反应体系的酶级联化学发光反应,引物与模板DNA退火后,在DNA聚合酶、ATP硫酸化酶、荧光素酶和三磷酸腺苷双磷酸酶4种酶的协同作用下,将引物上每一个脱氧核苷酸三磷酸的聚合与一次荧光信号的释放偶联起来,通过检测荧光的释放和强度,达到实时测定DNA序列的目的。其中互补的碱基最终会产生氧化荧光素可见光信号,不互补的碱基不会产生可见光信号,从而通过可见光信号强度来对互补碱基数量实现定量检测。
焦磷酸测序技术只需要采集待检者2毫升全血(无需空腹),之后运用焦磷酸测序仪对特定DNA片段进行核酸提取、扩增和碱基测序三个步骤,达到对单核苷酸多态性进行检测的目的。
目前焦磷酸测序技术对于心血管疾病、高血压、糖尿病、肿瘤疾病、精神类疾病、妇产科叶酸代谢能力、静脉血栓等的基因检测与风险评估都有广泛的应用。焦磷酸测序技术有助于临床提前预知疾病风险,在基因层面了解药物疗效及毒副作用,同时也能为预防措施、用药决策提供依据。可谓是,一次检测,终身受用。而其中,氯吡格雷基因、华法林基因、他汀类药物基因等的药效评估对于临床指导个体化精准用药有着重要意义。(检验科 肖舜臣)